​Suomalaistutkijoilta uutta tietoa lasten sydänlihassairauksien syistä

Helsingin yliopiston tutkimusryhmä on selvittänyt pienten lasten vaikeiden sydänlihassairauksien geneettisiä syitä. Dosentti Tiina Ojalan johtaman tutkimuksen tuloksia voidaan hyödyntää diagnostiikassa, perinnöllisyysneuvonnassa, hoitojen kehittämisessä ja hoitopäätösten tekemisessä.

Pienten lasten sydänlihassairauksien geneettisiä syitä tunnetaan huonosti, koska niitä on tutkittu vähemmän kuin aikuisten. Lasten sydänsairaudet, jotka ovat onneksi harvinaisia, uhkaavat usein henkeä ja saattavat johtaa sydämensiirtoon. Onneksi vain osalle siirto on lopulta tarpeellinen. Osa sairauksista helpottaa vaikean alun jälkeen ennen kouluikää. 

Koska sekä kuolemaan johtava että pikkuhiljaa parantuva tautityyppi on aluksi henkeä uhkaavan vaikea, ennusteen tekeminen on alkuvaiheessa vaikeaa.

Akatemiaprofessori Anu Wartiovaaran tutkimusryhmä on onnistunut selvittämään merkittävän määrän lasten sydänlihassairauksien taustalla olevia geneettisiä syitä ja osoittamaan, että niillä on suoranaista vaikutusta hoitopäätösten tekemiseen.

Geneettisen tutkimuksen on toteuttanut väitöskirjatutkija Catalina Vasilescu uuden sukupolven DNA-sekvensoinnilla. Löydöksiä testattiin solubiologisten tutkimusten ja proteiinimallinnuksen avulla.

– Pienten lasten sydänsiirrot on Suomessa keskitetty Helsingin lastensairaalaan. Siksi pystyimme kokoamaan tutkimustamme varten 21 vuoden ajalta laajan aineiston lapsipotilaista, joille kaikille harkittiin vaikean sairauden vuoksi sydänsiirtoa. Lapset olivat keskimäärin neljän kuukauden ikäisiä, kun sairaus todettiin. Aineiston 66 lapsesta seitsemälletoista tehtiin sydämensiirto, lastenkardiologi Tiina Ojala kertoo.

Jopa puolella potilaista geenimuutos oli syntynyt alkionkehityksen aikana eikä sitä löytynyt vanhemmilta. Tällöin sairaus ei ole perinnöllinen, eikä vanhemmilla ole kohonnutta riskiä saada toista sairasta lasta. Jos vanhemmat kantavat geenivirhettä, heille voidaan tarjota perinnöllisyysneuvontaa.

Lisäksi sydänlihassairaan lapsen sisarusten riski sairastumiseen voidaan tutkia. Mikäli heillä ei todeta geenivirhettä, heidät voidaan vapauttaa sydänseurannasta.

Anu Wartiovaaran johtama Helsingin yliopiston tutkimusryhmä sai Minervasäätiön tämän vuoden kliinisen lääketieteen tutkimuksen Medix-palkinnon.