Perinnöllinen FH-tauti tunnetaan edelleen huonosti

Teksti: Sydänliiton ylilääkäri Anna-Mari Hekkala

FH-tautia sairastavilla kolesteroliarvo on poikkeuksellisen korkea varhaislapsuudesta lähtien. Kaikki FH-potilaat tarvitsevat elintapahoidon lisäksi myös lääkityksen. Yleisimmin käytetty statiinilääkitys keskeytetään valitettavan usein haittavaikutusten vuoksi. Uuden biologisen lääkkeen käytön esteenä taas on korkea hinta.

FH-taudin geenimutaation kantajilla maksan kyky käsitellä kolesterolia on häiriintynyt, mikä johtaa erittäin korkeisiin kolesterolipitoisuuksiin. Seurauksena on varhaisella iällä kehittyvä valtimoiden kovettuminen. Tyypillisesti potilaiden sukuhistoriasta löytyy valtimotautitapahtumia, kuten sydäninfarkteja, sydänäkkikuolemia ja aivoinfarkteja, jo varhaisessa keski-iässä. Koska kyse on periytyvästä sairaudesta, kolesteroli on koholla jo lapsuudesta lähtien.

On arvioitu, että miljoonat ihmiset maailmassa sairastavat tietämättään FH-tautia. Ongelma on, että korkea kolesteroli ei tunnu ennen kuin valtimot ovat jo pitkälle ahtautuneet, eli vahinko on ehtinyt tapahtua. Kolesteroliarvot saa helposti selvitettyä verikokeella, ja tämän sairauden periytyvyyttäkin on nykyisin varsin helppo tutkia geenitestillä, varsinkin meillä suomalaisilla. Tällä hetkellä käytössä oleva testi tutkii seitsemän Suomessa yleisintä FH-tautia aiheuttavaa geenimutaatiota, jotka selittävätkin yli 90 prosenttia tapauksista. Niillä, joilla geenitestin tulos jää negatiiviseksi, arvioidaan periytyvän sairauden mahdollisuutta sukuhistorian ja omien kolesterolitulosten perusteella.

Korkeaa kolesterolia hoidetaan oikealla ruokavaliolla ja lääkityksellä. Lääkkeenä käytetään yleensä statiinia, joka vähentää kolesterolin syntymistä maksassa. Statiinien käyttö alkoi jo 1980-luvun lopulla, ja ensimmäiset potilaat taisivat olla FH-tautia sairastavia. Hoito laajeni nopeasti sepelvaltimotautia sairastavien uusintatapahtumien ehkäisyyn. Nykyisin lääkkeitä käytetään myös sairastumisvaarassa olevien ensimmäisen tapahtuman ehkäisyyn. Statiineja on ollut jo pitkään saatavana myös kopiovalmisteina, joten hintakin on halpa.

Useat jättävät statiinihoidon kesken lihashaittavaikutusten tai niiden pelon vuoksi. Silloin ennaltaehkäisy ei toteudu toivotusti. Sairauden hoitoon on kehitetty biologisia lääkkeitä, PCSK9-estäjät. Lääke annetaan pistoksena ihon alle, yleensä kahden tai neljän viikon välein. Tutkimuksissa on havaittu, että LDL-kolesteroli laskee erittäin tehokkaasti, jopa enemmän kuin statiineilla. Sivuvaikutuksiakaan ei ole juurikaan todettu.

Harvoin annosteltava, tehokas ja vaivaton lääke kuulostaa hyvältä. Ongelmana on vain lääkkeen hinta. Biologista vasta-ainelääkettä on erittäin vaivalloista valmistaa ja hinta on sen mukainen. Vaikeina taloudellisina aikoina lääkekorvattavuutta on ollut hyvin vaikea saada mille tahansa lääkkeelle, puhumattakaan valmisteesta, joka maksaa satoja euroja kuukaudessa. Nyt on kuitenkin nähtävissä pieni valonpilkahdus, sillä PCSK9-estäjät ovat saamassa vielä tämän syksyn aikana rajoitetun peruskorvattavuuden tarkoin määritellyin kriteerein FH-potilaille.

On hyvä muistaa, että korkeaa kolesterolia voi hoitaa. Siksi on tärkeätä, että sairaus tunnistetaan ja hoito aloitetaan jo lapsuudessa oikealla ruokavaliolla ja myöhemmin oikeanlaisella lääkityksellä.

Kansainvälistä FH-päivää vietetään sunnuntaina 24. päivä syyskuuta. Päivän tarkoituksena on muistuttaa ihmisiä periytyvästä kolesterolitaudista, familiaalisesta hyperkolesterolemiasta (FH-tauti).